最新号のNew Engl J Med誌に教育的な優れた総説が出ています．主旨は「PRES（posterior reversible encephalopathy syndrome）という名称はもはや疾患の特徴をすべて捉えているとは言えない」というものです． まず画像所見に関して，症例集積研究では，疾患…

Lorenzo's Oil（邦題；ロレンツォのオイル/命の詩；1992年） という映画がある．Nick NolteとSusan Sarandonという2人の名優が夫婦役を演じた映画で，副腎白質ジストロフィー（ALD）に侵されてしまったひとり息子Lorenzoの命を救うため，生化学に何の知識も…

1970年代初頭に日本とフィンランドで独立に報告された「那須－Hakola病」は，手首や足首の骨嚢腫形成に伴う多発性の病的骨折，および性格変化などの統合失調症に似た精神神経症状ののち若年性痴呆を必発して死に至る，予後不良の常染色体劣性遺伝病である．…

ヘロインは乱用薬物の頂点に位置するアヘン類に属する物質で，アメリカでは濫用者に最も好まれているそうだ．ヘロインは化学的加工によりモルヒネから製造され（つまりモルヒネの誘導体），その効力はモルヒネの3倍といわれ，中毒性・依存性も非常に高い． …

Leukoencephalopathy with vanishing white matter（VWM）は，髄鞘形成不全を認める常染色体劣性遺伝形式の白質脳症で，臨床的には小脳失調・痙性を主徴とする．通常，小児期に発症し，慢性進行性の経過をたどることから，神経内科医にはあまり馴染みのない…

エリスロポエチン投与や輸血により急激に貧血が改善すると高血圧性脳症が現れることは知られているが，時にけいれん発作を伴うreversible posterior leukoencephalopathy (RPL)が出現することがある．画像診断としてはMRI T2WI，FLAIR における頭頂葉・後頭…

異染性白質ジストロフィー（MLD）は，ライソソーム酵素の一つであるarylsulfatase Aの欠損により，その基質であるスルファチドが，脳・腎などに蓄積する疾患で，臨床的には白質ジストロフィー・末梢神経障害を呈する．スルファチドの蓄積を反映してトルイジ…